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L’unité INSERM 613 dirigée par le Professeur Claude FEREC est au service de trois maladies génétiques
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L’équipe de l’unité 613, « Génétique Moléculaire et Génétique Epidémiologique», a été créée en janvier 2004. Les recherches de cette formation sont pour l’essentiel focalisées sur l’étude de trois maladies héréditaires particulièrement fréquentes en Bretagne :
La mucoviscidose. Maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules tapissant la face interne de certains organes : les cellules épithéliales. Les zones atteintes sont alors abîmées et sécrètent un mucus très visqueux qui bouche les organes touchés.
L’hémochromatose héréditaire. Cette maladie qui a pour conséquence le dépôt de fer au niveau de différents organes tels que le foie, le cœur et la peau est due à l’absorption intestinale excessive de cet élément.
La pancréatique chronique héréditaire. C’est une forme rare de la pancréatique chronique, maladie inflammatoire chronique du pancréas.
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Au cours de ces dernières années, l’unité a localisé certains gènes impliqués dans ces maladies, identifié et décrit de nouvelles mutations, mis au point et proposé de nouvelles stratégies d’étude qui font référence aujourd'hui dans le domaine et essaye de mieux appréhender les relations entre le génotype (ensemble de l’information génétique d’un individu) et l’expression phénotypique (caractéristiques physiques et physiologiques) de la maladie.
Depuis la création de l’unité, l’étude du gène CFTR, responsable de la mucoviscidose, a mobilisé une part importante de l’activité. La recherche s’est focalisée ces dernières années sur la compréhension du fonctionnement des gènes et des autres composants du génome (ensemble de l’ADN présent dans le noyau de chacune des cellules de l’organisme) impliquant la protéine CFTR. Il y a quelques mois un nouveau partenaire qui interagit avec la protéine CFTR a été identifié ouvrant ainsi de nouvelles perspectives de recherche sur les relations structure/fonction de la protéine CFTR normale et la protéine CFTR mutée.
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La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant. Cette maladie touche particulièrement la Bretagne, un nouveau-né sur 2000 est atteint dans le Finistère.
La mucoviscidose se caractérise par une atteinte digestive et pulmonaire, atteinte pulmonaire qui évolue vers l’insuffisance respiratoire.
La maladie ne laisse guère de répit et les enfants atteints doivent recevoir chaque jour des soins de kinésithérapie respiratoire et subir plusieurs fois par an des hospitalisations pour des traitements antibiotiques.
Voici 10 ans, un immense espoir est apparu avec la découverte du gène de la mucoviscidose. L’étude de ce gène a permis à notre équipe et à d’autres dans le monde de mieux comprendre le mécanisme intime qui conduit à l’apparition de la maladie.
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La connaissance, l’identification des mutations de ce gène ont conduit à la mise en place de politiques de dépistage et de prévention dans les familles concernées.
Mais il reste aujourd’hui beaucoup de chemin à parcourir, l’objectif essentiel pour tous les chercheurs dans ces prochaines années est de trouver un traitement spécifique de la mucoviscidose : de nombreuses pistes de recherche sont ouvertes aujourd’hui, dont la thérapie génique qui a pour objectif de développer des vecteurs qui puissent apporter un gène normal dans les tissus pulmonaires de ces enfants. Cette recherche prendra du temps, elle nécessite de l’énergie et des moyens c’est pourquoi les initiatives en faveur de l’aide à la recherche sont si importantes.
L’aide et le soutien exemplaires depuis plus de 10 ans des pompiers est pour nous chercheurs un encouragement à avancer plus vite, c’est pour les familles un témoignage de soutien et d’aide à leur désarroi.
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